Veitstanz Krankheit – Die Huntington-Krankheit ist eine vom Gehirn vererbte Krankheit. Bei Huntington-Patienten werden nach und nach Regionen des Gehirns zerstört, die für die Kontrolle von Muskeln und psychischen Funktionen entscheidend sind. Die Nervenzellen sterben langsam ab. Die Ursache ist ein defektes Gen. Lesen Sie mehr über die Huntington-Krankheit.
Die Huntington-Krankheit, auch bekannt als Huntington-Chorea oder als Huntington-Krankheit bezeichnet (alter Name: Chorea, große Chorea, chorea majeur), ist eine unheilbare Erbkrankheit des Gehirns, die oft durch unbeabsichtigte, desorganisierte Bewegungen in Kombination mit einem schlaffen Tonus gekennzeichnet ist Muskel. Die englische Huntington-Krankheit wird typischerweise als HD abgekürzt.
Die Betroffenen leiden an der allmählichen Verschlechterung eines Hirnareals, das für die Muskelkontrolle und grundlegende mentale Funktion entscheidend ist, das Striatum. Dort werden die Gehirnzellen durch ein fehlerhaftes Protein im sogenannten Huntington-Gen geschädigt.
Äußere Symptome sind emotionale Auffälligkeiten, Muskelkontrolle, insbesondere Mimik (die dem Individuum das Gefühl geben könnte, dass die Krankheit viel weiter fortgeschritten ist, als sie wirklich ist) und schließlich die gesamte Gehirnfunktion (im Endstadium der Demenz).
Die Huntington-Krankheit ist eine autosomale Erkrankung, die in der Regel zu den ersten Symptomen führt – Bewegungsanomalien und psychische Symptome, hauptsächlich vererbt, um 40. Die Krankheit ist immer schwer und führt im Durchschnitt 15 Jahre nach den ersten Symptomen zum Tod.
Bis auf wenige Ausnahmen sind früher oder später alle Qualitäten krank (vollständige Penetranz). Ab 1993 kann durch Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie auch bei ungeborenen Kindern auf dem kurzen Arm des vierten Chromosoms ein krankheitsauslösendes Allle entdeckt werden.
Huntington Chorea (von der griechischen Choreia „Dance, Dance“) wurde 1872 von Dr. George Huntington aus New York ausführlich beschrieben. Er beschrieb eine langfristig gültige klinische Triade:
Die letzte Anforderung war nachträglich fehlerhaft. Huntington ging zunächst davon aus, dass die Verbreitung von Huntington auf Long Island (USA) eingeschränkt sei. Tatsächlich war die Krankheit zu diesem Zeitpunkt bereits weltweit bekannt. Der deutsche Name ist der Erbtanz des Heiligen Vitus. Der Name St. Veitstanz, seit dem 16. Jahrhundert bekannt, rührt daher, dass St. Veits als Hilfsmittel angerufen wurde.
Warum dieser Heilige genannt wurde, ist unbekannt. Vielleicht wurde der Name Veitstanz im 15. oder 16. Jahrhundert abgeleitet, als der “tanzende Wahnsinn” am Veitstag (15. Juni) in Straßburg und anderswo die Menschen in großer Zahl erfasste.
Inzwischen ist die Huntington-Krankheit (auf Englisch und Chorea Huntington) ein gängiger Begriff in allen medizinischen und anderen Fachkreisen. Einer der alternativen Titel ist progressive chronische Chorea
Die Huntington-Krankheit ist eine der häufigsten Erbkrankheiten des Gehirns. Eine Metaanalyse aus dem Jahr 2012 zeigt eine durchschnittliche Prävalenz von 2,71: 100.000. Die bewertete Studie zeigte eine Prävalenz von 5,7:100.000 in Europa, Nordamerika und Australien, während in Asien 0,40:100.000 beobachtet wurden.
Die Inzidenz variiert jedoch stark von Land zu Land. In Finnland zum Beispiel sind es 2,12: 100 000 weniger als im Rest Europas. In Deutschland sind offiziell rund 10.000 Personen betroffen (Stand 2014).
Bei bestimmten Populationen, zum Beispiel in Tasmanien und Zulia, kommt es zu einem deutlich höheren Vorkommen, zum Teil durch aus Europa eingewanderte Personen, die das Gen übertragen haben (Gründereffekt). In Subsahara-Afrika hingegen finden sich sehr niedrige Prävalenzen bei Afroamerikanern und beispielsweise in Japan, wo die Prävalenz weniger als 1:100.000 beträgt.
Die durchschnittliche Neuerkrankungsrate (Inzidenzrate) beträgt 4:1 Millionen. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Dies deutet darauf hin, dass auch die Nachkommen einer betroffenen Person zu mindestens 50 % betroffen sind – je nachdem, ob der Elternteil mit einer phänotypischen Erkrankung ein oder zwei Mutationsallel aufweist (zwei mutierte Allele (Homozygotie) = 100 % der Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind erkranken wird).
Wenn beide Elternteile krank und heterozygot sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder krank sind, 75 %. Quellen treten nicht auf, Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Im Gegensatz dazu weisen etwa 5 bis 10 % der Patienten eine neue Mutation auf.
Huntingtin, das dafür kodierende Gen, ist das für die Krankheit verantwortliche Protein auf dem kurzen Arm von Chromosom 4. Die Huntington-Krankheit ist eine Trinukleotid-Erkrankung: Das Ausgangstriplett CAG wird in der Probenpopulation etwa 16 bis 20 Mal und 36 bis 250 . wiederholt mal bei Kranken.
Eine Stichprobe zwischen 27 und 35 zeigt einen leichten Anstieg ohne die Entwicklung der Krankheit. Bei Personen mit Zahlen von 36 bis 39 CAG-Wiederholungen (Triplett-Wiederholungen) besteht eine Ausnahme von der vollständigen Krankheitspenetration, was bedeutet, dass nicht alle Menschen dieses Genotyps die Krankheit erwerben und auch nach Gentests keine soliden Vorhersagen möglich sind.
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