Epidermolysis Bullosa: Schmetterlings Krankheit – Seltene medizinische Erkrankungen, die als Epidermolysis bullosa (EB) bekannt sind, verursachen Blasen an Haut und Schleimhäuten. Wenn leichte Beschädigungen oder Reibung Blasen verursachen, ist es unangenehm. Es kann geringfügig oder tödlich sein, abhängig von der Person. Leichte Fälle können keine Symptome zeigen, bis ein Kind zum ersten Mal zu krabbeln oder zu gehen beginnt. Ösophagusverengung, Plattenepithelkarzinom der Haut und Amputationen sind nur einige der möglichen Nebenwirkungen.
Mindestens eines der 16 bekannten Gene, die EB verursachen, wurde mutiert. Autosomal-dominante Erkrankungen treten in Familien auf, aber autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen treten häufiger auf. Die zugrunde liegende Ursache ist ein Problem mit der Fähigkeit der Haut, entweder zwischen oder innerhalb der Schichten richtig zu haften. EBS ist die häufigste Form, gefolgt von DEB, JEB und Kindler-Syndrom. EBS ist durch einen bullösen Hautausschlag im Gesicht gekennzeichnet. Eine Hautbiopsie oder Gentests bestätigen die Diagnose, die aufgrund der Symptome vermutet wird.
Die Krankheit hat keine Behandlungsmöglichkeiten. Neben der Behandlung der Wunde und der Kontrolle von Schmerzen und Infektionen umfasst das Management die Bereitstellung von Nährstoffen sowie die Vorbeugung und Behandlung von auftretenden Problemen. [8] Weltweit sind etwa 500.000 Menschen betroffen. Es ist bei Männern genauso verbreitet wie bei Frauen.
Epidermolysis bullosa ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch die Entwicklung von Blasen als Folge eines leichten Traumas gekennzeichnet sind. Diese Krankheit wurde mit über 300 verschiedenen Arten von Mutationen in Verbindung gebracht. Im Folgenden finden Sie eine Liste verschiedener Arten von ihnen:
Eine Variante von EB namens Epidermolysis bullosa simplex (EBS) führt zur Bildung von Blasen, wenn Haut an Haut reibt. Sie bekommen es eher, wenn Sie helle Haut haben oder wenn Sie die Keratin-Gene KRT5 und/oder KRT14 haben. Dadurch wird die Keratinisierung beeinträchtigt, wodurch die strukturelle Integrität der Haut sowie ihre Widerstandsfähigkeit gegen mechanische Belastungen beeinträchtigt werden.
JEB oder Junctional Epidermolysis bullosa ist eine mit Laminin und Kollagen verbundene Erbkrankheit. Blasen wachsen in der Lamina lucida der Basalmembranzone, und die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Blasen treten im Kontaktbereich auf, insbesondere an Händen und Füßen, und es gibt Varianten, die Kinder und Erwachsene gleichermaßen betreffen können. Diese Variante der EB betrifft nach aktuellen Schätzungen weniger als eine Person von einer Million.
Dermolysis bullosa mit Dystrophie (DEB) ist eine genetische Erkrankung, die die Haut sowie andere Organe betrifft. Anomalien (oder Mutationen) des Kollagenproteins Typ VII im menschlichen COL7A1-Gen verursachen DEB (Kollagen VII). AUTOMOBILE DOMINAL- ODER AUTOMOBILE RECESSIVE-Mutationen können DEB verursachen. Zu den seltenen Subtypen dieser Krankheit gehören die Epidermis bullosa pruriginosa und die albopapuloide Epidermolysis bullosa (Pasini-Krankheit).
Die Epidermis, die oberste Hautschicht, und die Dermis, die darunter liegende Schicht, bilden die beiden Schichten der menschlichen Haut. Proteinanker zwischen dermaler und epidermaler Schicht sind in gesunder Haut vorhanden und verhindern das Auseinanderwandern (Scheren).
Selbst minimaler mechanischer Kontakt oder Beschädigung trennt die Hautschichten bei Menschen, die mit EB geboren wurden, was zu schmerzhaften Blasen und offenen Wunden führt. Bei diesen Menschen haben die beiden Hautschichten nicht die Proteinanker, die sie zusammenhalten. Einige EB-Patienten sagen, dass ihre Läsionen aussehen und sich anfühlen, als wären sie bis zu einem dritten Grad verbrannt worden. Menschen mit EB entwickeln aufgrund der chronischen Hautschäden häufiger bösartige (Krebs) der Haut.
Neuere Studien haben sich auf die Veränderung der Keratinzusammensetzung der Haut konzentriert. Die Zwischenfilament-Gene vom Typ I machen 28 Prozent der Keratin-Gene aus, während die Zwischenfilament-Gene vom Typ II 26 Prozent ausmachen. Viele dieser Gene sind strukturell und funktionell ähnlich, aber sie sind auf einen bestimmten Zelltyp oder eine Reihe von Umweltvariablen spezialisiert.
Um die Symptome zu lindern, wäre es möglich, die Keratinproduktion weg vom dysfunktionalen, mutierten Gen hin zum gesunden, intakten Gen auszugleichen. Bei Injektion in trächtige Mäuse und topischer Verabreichung an Neugeborene wurde berichtet, dass die in Brokkoli enthaltene Chemikalie Sulforaphan in einem Mausmodell die Blasenbildung so weit minimiert, dass beschädigte Welpen visuell nicht mehr erkannt werden konnten.
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